La narcolepsie est un trouble neurologique rare mais invalidant : touche 30 000 personnes en France (0.05 %). Caracterisee par des endormissements brusques en pleine journee, parfois accompagnes d'episodes de cataplexie (perte brutale du tonus musculaire sans perte de conscience). Diagnostic souvent retarde de plusieurs annees. Pour le contexte, voir nos autres fiches sur les troubles du sommeil.
Les symptomes
Tetrade narcoleptique classique
- Somnolence diurne excessive avec endormissements brusques.
- Cataplexie : perte brusque du tonus musculaire (jambes qui lachent, machoire qui pend), declenchee par les emotions (rire, surprise, colere). La personne reste consciente. Quelques secondes a quelques minutes.
- Hallucinations hypnagogiques : visions ou sons percus au moment de l'endormissement.
- Paralysie du sommeil : impossibilite de bouger au reveil ou a l'endormissement, pendant quelques secondes a 1-2 minutes.
La cataplexie est specifique de la narcolepsie de type 1. La narcolepsie de type 2 n'en presente pas (mais a tous les autres symptomes).
Les causes
Maladie auto-immune : le systeme immunitaire detruit les neurones produisant l'hypocretine (ou orexine), neurotransmetteur regulant l'eveil. La cause de cette auto-immunite n'est pas totalement elucidee mais plusieurs facteurs jouent :
- Predisposition genetique (gene HLA-DQB1*0602 present chez 95 % des narcoleptiques type 1).
- Declencheur infectieux (grippe H1N1 a notamment ete impliquee).
- Stress.
- Vaccins (rare, mais documente pour le vaccin H1N1 Pandemrix de 2009).
Le diagnostic
Diagnostic souvent retarde de 7-10 ans en moyenne en raison de la rarete de la pathologie. Etapes :
- Consultation specialisee (centre du sommeil, neurologie).
- Polysomnographie nocturne.
- Test iteratif de latence d'endormissement (TILE) : 5 siestes de 20 min. Diagnostic confirme si endormissement < 8 min ET 2+ siestes avec sommeil paradoxal precoce.
- Dosage hypocretine dans le LCR (ponction lombaire) : valeur < 110 pg/mL = narcolepsie type 1.
- Bilan genetique HLA.
- Eliminer autres causes (apnee, hypersomnie, depression).
Les traitements
Pour la somnolence
- Modafinil (Modiodal) : reference actuelle. Bien tolere.
- Pitolisant (Wakix) : recent, agit sur l'histamine.
- Solriamfetol (Sunosi) : recent, agit sur dopamine et noradrenaline.
- Methylphenidate : cas resistants.
Pour la cataplexie
- Sodium oxybate (Xyrem) : tres efficace, mais reglementation stricte.
- Antidepresseurs venlafaxine, fluoxetine : efficaces pour la cataplexie a faibles doses.
Hygiene du sommeil
- Siestes programmees de 15-20 min 2-3 fois par jour.
- Horaires de sommeil rigoureux.
- Eviter alcool, repas lourds en journee.
- Activite physique reguliere.
- Voir nos conseils mieux dormir.
Vie quotidienne
La narcolepsie est une maladie chronique invalidante. La conduite automobile est limitee (necessite avis specialise). Les activites a risque (toiture, escalade, plongee) doivent etre evitees. Reconnue comme ALD (Affection Longue Duree) avec prise en charge a 100 %. Aide possible de la MDPH (Maison Departementale des Personnes Handicapees).